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遗传性痉挛性截瘫

作者：潘满立门头沟区中医医院遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称 Strumpell-Lorrain 病,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征，由Seeligmuller(1874)首先报道，主要的遗传方式是常染色体显性遗传，而常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。根据临床表现，可分为单纯型和复杂型2类。据估计，HSP的患病率是3/10万，其中大约10%是复杂型HSP。一、病因及发病机制木病具有高度的遗传异质性，已发现33个致病基因位点，按照发现的顺序依次命名为SPG 1-SPG 33.常染色体显性遗传性单纯型HSP中，SPG 4、SPG 3A、SPG6占了大多数。SPG

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1062025-04-02
脑震荡：全面认识与有效应对

作者：苏文首都医科大学附属北京友谊医院在生活中，头部遭受外力撞击的情况时有发生，而脑震荡便是其中一种较为常见的脑部损伤。脑震荡虽然一般不会像严重的颅脑损伤那样危及生命，但如果不能及时发现、妥善治疗和有效预防，也会给患者的身体健康和日常生活带来诸多不良影响。一、如何发现脑震荡（一）症状表现短暂意识丧失：这是脑震荡较为典型的症状之一。在头部受到撞击后，患者可能会立即出现短暂的意识丧失，持续时间通常为数秒至数分钟，一般不超过 30 分钟。意识恢复后，患者对受伤当时的情况往往不能回忆，这种现象被称为逆行性遗忘。例如，一位骑自行车的人不慎摔倒，头部着地后昏迷了几分钟，醒来后却不记得自己是如何摔倒的。

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672025-04-02
脑腱黄瘤病：罕见病的防治之策

作者：苏文首都医科大学附属北京友谊医院摘要：脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病，具有复杂的临床表现和诊断方法，对患者的生活质量和健康构成严重威胁。本文旨在全面阐述脑腱黄瘤病的发现途径、治疗手段以及预防措施，以提高公众对这一罕见病的认识和了解，为患者的早期诊断、有效治疗和预防疾病进展提供参考依据。一、脑腱黄瘤病的发现脑腱黄瘤病的发现往往依赖于其特征性的临床表现、实验室检查以及影像学检查结果的综合判断。（一）临床表现神经系统症状儿童期或青少年期起病的患者，常见的神经系统症状包括智力发育迟缓、学习困难、记忆力减退、注意力不集中等。随着病情进展，还可能出现共济失调，表现为行走

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772025-04-02
脑挫裂伤：全方位认识其发现、治疗与预防

作者：苏文首都医科大学附属北京友谊医院脑挫裂伤是一种较为严重的颅脑损伤，在日常生活中，交通事故、高处坠落、暴力打击等都可能导致脑挫裂伤的发生。它不仅会对患者的神经系统功能造成严重损害，还可能危及生命。因此，了解脑挫裂伤的发现、治疗和预防方法至关重要。一、脑挫裂伤的发现（一）症状察觉意识障碍：意识障碍是脑挫裂伤最突出的症状之一。患者受伤后可能立即出现昏迷，昏迷时间长短不一，短则数分钟，长则数小时、数天甚至更长时间，有的患者还可能陷入持续昏迷状态。意识障碍的程度和持续时间往往与脑挫裂伤的严重程度相关，损伤越严重，意识障碍越明显，持续时间也越长。例如，轻度脑挫裂伤患者可能仅昏迷数分钟后逐渐清醒，

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1002025-04-02
脑寄生虫病

作者：李冬华北京航天总医院一、脑型疟疾疟疾是疟原虫寄生在人体而引起的一种寄生虫病。传染媒介是雌性按蚊。·般临床表现是问歇寒战、高热、出汗、贫血和脾肿人。恶性疟疾常引起脑及其他内脏损伤，脑型疟疾是疟疾的最严重疾病类型，潜伏期是蚊子叮咬后大约2周。(一)诊断精要1.临床特征疟疾症状迅速恶化，出现高热、寒战、头痛和不适，数小时或数天内患者精神错乱，严重感染者可出现昏迷、癫痫和双侧仲性跖反射，但无局灶的神经系统体征，常见视网膜出血。2.实验室检查(1)腰穿:脑脊液可以显示轻微的蛋白升高、糖低、乳酸水平高，但白细胞常为每立方厘米少于 10 个。(2)血膜涂片检查红细胞内寄生虫,如果临床可疑,特别是

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662025-04-02
脑卒中康复：点亮生命新希望

作者：彭伟北京市丰台中西医结合医院老张今年 60 岁，原本过着悠闲的退休生活，每天和老友们下棋、遛鸟。然而，一场突如其来的脑卒中，彻底改变了他的生活轨迹。那天，他突然晕倒在家中，被紧急送往医院。经过抢救，老张的命保住了，但右侧肢体却完全失去了知觉，言语也变得含糊不清。这对他和家人来说，无疑是一个沉重的打击。像老张这样的脑卒中患者并不在少数。脑卒中，这个隐匿的健康杀手，随时可能给人们的生活带来毁灭性的打击。但值得庆幸的是，现代医学的发展为脑卒中患者带来了希望，康复治疗成为了他们重归正常生活的关键。一、认识脑卒中康复的重要性脑卒中发生后，大脑的神经细胞会受到损伤，导致患者出现肢体运动障碍、言语

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652025-04-02
脑卒中康复全攻略：重寻生活的希望

作者：马乔炎北京康复医院在我国，脑卒中已成为严重威胁居民健康的 “头号杀手”。脑卒中，又称中风，具有高发病率、高致残率和高死亡率的特点。许多患者在脑卒中后，生活质量急剧下降，不仅自己承受着身体和心理的双重痛苦，也给家庭带来沉重的负担。然而，脑卒中并非意味着生活的终结，有效的康复治疗能够帮助患者重新找回生活的希望，最大程度地恢复身体功能。今天，就让我们一起深入了解脑卒中康复的那些事儿。脑卒中康复的黄金时期脑卒中康复的最佳时期是在发病后的 6 个月内，其中前 3 个月被称为黄金康复期。在这个阶段，患者的大脑具有较强的可塑性，通过积极的康复训练，受损的神经功能有可能得到更好的恢复。如果错过这个黄

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682025-04-02
脑出血的治疗

作者：方丽波首都医科大学附属复兴医院脑出血，作为非创伤性脑血管破裂导致的临床综合征，其特征在于血液在脑组织内部积聚，这一情况构成了脑卒中的特定类别，约占所有脑卒中病例的大约15%。导致脑出血的常见病理机制包括细小动脉硬化与高血压，这些因素不仅共同作用于血管结构，还显著影响患者的临床表现多样性。典型的临床表现包括但不限于意识状态的改变、头痛、昏迷状态以及局灶性神经功能缺失，这些症状共同构成了该病症的关键特征。针对患者的预后情况，若其病情严重，颅内压增高与脑水肿等并发症成为直接威胁患者生命的关键因素，显著影响其生存质量与最终结局。脑出血治疗1.一般治疗针对脑出血患者的康复管理，通常建议其在初始

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872025-04-02
脑出血的恢复期治疗

作者：方丽波首都医科大学附属复兴医院恢复期治疗的主要目标在于加速瘫痪肢体与语言障碍的功能恢复，优化脑部机能，显著降低后遗症的发生率，并有效预防疾病的复发，从而全面促进患者的康复进程与生活质量的提升。恢复治疗的启动应基于脑部病变达到基本稳定状态，临床表现为脑水肿与颅内高压的症状显著缓解，以及受损脑功能逐步恢复的条件满足之时。针对此阶段的治疗策略，除延续既有的内科疗法外，应特别侧重于优化脑部血液循环与促进营养代谢的过程，适时引入并逐步增加使用具有扩张脑血管功能的药物，以全面支持脑部健康恢复。在药物治疗策略中，应优先考虑采用递增法，即初始阶段使用较低剂量，逐步上调至治疗所需的剂量水平；亦可采取逐

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892025-04-02
脑出血治疗有用的方法

作者：李颖首都医科大学附属复兴医院1.调整血压高血压性脑出血患者的早期降压治疗应遵循以下原则：：(1) 在制定降压治疗策略时，应严格评估适应症，通常建议当收缩压水平超出24～26.66千帕斯卡(180～200毫米汞柱)时，应考虑实施适当的降压措施，以预防潜在的出血事件。对于脉压显著增高的患者，其降压过程需特别审慎，以防可能带来的不利影响。(2) 为了确保心血管系统的健康与稳定，维持血压的平稳至关重要。这要求24小时内血压的动态变化呈现出相对均衡的状态，即“波峰”与“波谷”的差异尽可能缩小。如此一来，不仅可以有效预防血压剧烈波动对血管壁造成的潜在损伤，同时还能避免血压过低所引发的脑部灌注不足

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762025-04-02

遗传性痉挛性截瘫

脑震荡：全面认识与有效应对

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