案例分享：发热、湿疹，原来病因是这种罕见疾病！

案例经过

患儿，男，2岁2月。患儿于14天前无明显诱因出现发热，热型不规则，最高体温40℃，热峰1-2个/天，无寒战、抽搐，3天前出现咳嗽，有痰，不能咳出，无气喘气促，伴鼻塞流涕，无腹痛、呕吐、腹泻。

曾到当地医院就诊并住院治疗7天，具体治疗不详，体温曾恢复正常2天，予出院，出院后再次出现发热。今日到我院拟“发热查因、湿疹”收入院，起病以来，患儿精神食欲尚好，大小便正常。

既往无传染病接触史，无外伤手术史，无输血史，无食物药物过敏史。1岁改奶粉喂养后出现皮肤湿疹，一直在第二人民医院门诊治疗，湿疹反复。

体格检查：体重8.5KG，身高73cm，头围46cm；神志清，精神好，反应可，发育欠佳；皮肤苍白，头、面、躯干、手掌足部红斑、丘疹、脓疱、脱屑；全身浅表淋巴结未触及肿大；口腔上腭粘膜破溃、糜烂、肿胀，肿囊见破溃黄色内膜，粘膜易出血溃疡；牙齿排列异常；余未见明显异常。

入院诊断：支气管炎；中度贫血；湿疹；口腔脓肿；牙齿发育异常；语言发育落后；重度营养不良。

入院后相关实验室检查

5月15日血常规：

生化相关：

各项病原体检查：

外周血涂片：

5月20日血常规结果：

5月22日骨髓细胞学检查：

淋巴细胞亚群检查：

凝血功能：

生化检查：

腹部B超检查：

5月30日淋巴结活检：

头部X线：

痰细菌培养：

耳分泌物细菌培养：

案例分析

该患儿5月15日以“发热、湿疹”收入院，体格检查发现头、面、躯干、手掌足部红斑、丘疹、脓疱、脱屑；口腔粘膜破溃及牙齿排列异常。入院实验室检查血常规两系减低；血涂片未见明显异常；CRP、PCT升高；流感B阳性；EB病毒阳性，考虑湿疹并多种病原体感染，用头孢曲松、奥司他韦等对症治疗。

20日复查血常规无明显好转，且发热反复，考虑血液系统疾病可能，22日完善骨髓细胞学检查见大量成熟组织细胞，吞噬现象易见，结合临床表现需警惕朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及噬血细胞综合征。

27日行颈部淋巴结活检，病理结果提示朗格汉斯细胞组织细胞增生症，30日头颅X片考虑右侧顶骨嗜酸性细胞肉芽肿。至此该患儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症诊断明确。

总结

朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一组以朗格汉斯细胞增殖并破坏局部组织为特点的罕见疾病，发病率估计为（0.5-5.4）/100万，男性多于女性，常见于儿童[1]。LCH发病机制不明，或认为与免疫、病毒感染有关，也有学者认为与肿瘤存在密切关系[2]。

LCH临床表现多样，起病时年龄较大者多表现为局灶性病变，而发病时年龄较小者大多出现多系统症状，如发热、皮疹、口腔及耳鼻喉病变；中枢神经系统病变；肝、脾、淋巴结肿大；骨损害等，病情较重[3]。

LCH实验室检查主要依靠病理提示诊断加免疫组化检查，需巨细胞的CD68、CD1a、S100Langerin（CD207）均为阳性。而BRAFV600E突变情况，有助于诊断及鉴别诊断。

本病例患儿湿疹反复，有文献报道朗格汉斯细胞组织细胞增生症被误诊为湿疹或尿布疹[4]，发热住院后查多项病原体检查阳性，临床上并未考虑LCH，后抗感染治疗后效果不佳才转而考虑血液系统疾病。

本患者骨髓可见较多成熟组织细胞，形态不特异，有报道骨髓可见组织细胞样细胞[5]，只极少数患者骨髓可见朗格汉斯细胞，但也不能作为唯一的诊断证据。本病例表现为累及多系统，有发热、皮疹、口腔及耳病变；呼吸道症状；脾大；淋巴结肿大；骨质损害；血液系统两系减低等，危险分层为多系统高危。

综上所述，朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床表现多样、病情复杂，容易漏诊误诊[6]，病理诊断仍为确诊的金标准，临床应提高警惕，及早诊断。

参考文献

[1]沈悌，赵永强．血液病诊断及疗效标准第4版．科学出版社．2018，4：302-305．

[2]曾凯旋，刘一雄，张徽晨，等．朗格汉斯细胞组织细胞增多症的研究进展[J]．白血病·淋巴瘤，2016，25（9）：565-568．

[3]吴方方，高怡瑾，潘慈，等．儿童多脏器受累朗格汉斯细胞组织细胞增生症131例临床研究[J]．中华儿科杂志，2016，54（5）：349-353．

[4]薛宁，潘凯丽，张静静．小儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症24例临床分析[J]．中国妇幼健康研究，2015，25（6）：1298-1301．

[5]刘梅，韦美萍，郭晶，等．骨髓受累的老年朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例及文献复习[J]．临床检验杂志，2017，35（9）：716-718．

[6]李婉丽，郑敏翠，黄希勇，等．小儿朗格汉斯细胞组织细胞增生症17例误诊分析[J]．医学临床研究，2003，20(5)：370-372．

来源：检验医学，作者 刘继，单位 广东省中山市博爱医院，转载出于传播更多资讯目的，版权归原作者所有，侵权删