鱼鳞病的诊断

作者：刘刚 北京大学第一医院
1.寻常型鱼鳞病
(1)好发年龄:皮损一般于出生后3个月~5岁发生，男女均可发病。(2)好发部位:好发于四肢伸侧及背部，尤以两小腿伸侧为著，对称性分布，很少累及四肢屈侧及褶皱部位。
(3)典型损害:皮肤干燥粗糙，伴有灰白色至淡棕色鱼鳞状鳞屑，周边微翘起。中央黏着较紧，有时鳞屑间可出现网状白色沟纹，跖部皮肤可增厚，及股部常有毛角化性丘疹。患儿可伴有湿疹、过敏性鼻炎或支气管哮喘等特应性疾病。
(4)自觉症状:一般无自觉症状，冬季皮肤干燥时可有轻微瘙痒。
(5)病程:皮损冬重夏轻，青春期后症状可有所缓解，但很难完全消退，常伴随终生。(6)实验室检查:鱼鳞状损害活检组织病理示:表皮变薄，颗粒层减少或缺乏，毛孔和汗腺可有角质栓塞，皮脂腺数量减少，真皮血管周围有散在淋巴细胞。
2.性联隐性鱼鳞病
(1)好发年龄:出生时或出生后不久发病，患者仅为男性。
(2)好发部位:皮损好发于四肢伸侧，头皮、面、耳后、颈、腹及皱褶等部位也常受累，但不累及掌跖、毛发和指(趾)甲。
(3)典型损害:皮损为干燥性鱼鳞状黑棕色大而显著的鳞屑，与皮肤附着较紧，不易剥脱和擦洗掉。患者常伴有角膜混浊和/或隐睾，部分可伴支气管喘、过敏性鼻炎、变态反应性结膜炎、异位性皮炎等疾病，老年患者常有雄激素性脱发。携带致病基因的女性胫前可有轻度鱼鳞病样改变。
(4)自觉症状:一般无自觉症状，少数可有轻微瘙痒。
(5)病程:皮损无明显季节变化，症状也不随年龄增长而改善，常伴随终生。
(6)实验室检查:脂蛋白电泳显示B低密度脂蛋白增加，皮肤成纤维细胞中甾体硫酸酯酶缺乏或含量明显降低。
皮损组织病理与寻常型鱼鳞病相似。
3.板层状鱼鳞病
(1)好发年龄:皮损出生时即已发生，男女均可发病。
(2)好发部位:出生时皮损包绕全身皮肤，包括头皮及四肢屈侧。
(3)典型损害:出生时全身覆有类似胶样的角质膜，2周后膜状物逐渐脱落，皮肤弥漫性潮红，逐渐出现大片四方形灰棕色鳞屑，中央固着，边缘游离，重者犹如铠甲，常伴掌跖角化、皲裂和指(趾)甲改变，多数患者的毛开口似火山口样，约13患者伴有脸外翻。
(4)自觉症状:无自觉症状或皮肤有紧缩感。
(5)病程:皮损在幼儿期可完全消退恢复正常，也可持久存在。
(6)实验室检查:板层状损害活检组织病理改变为非特异性，主要为中度角化过度灶性角化不全，中度棘层增厚，真皮上部慢性炎症细胞浸润。
4.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
(1)好发年龄:出生时或生后1周内发病，男女均可发病。
(2)好发部位:皮损泛发周身，以四肢屈侧及皱褶处为重
(3)典型损害:出生时皮肤覆有较厚的大小不等似鳞屑的角质片，重者似铠甲样覆盖全身，出生后不久鳞屑脱落，留有潮红斑，并陆续出现水疱和大疱，一般红斑和水疱可在数周或数月后消退，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状条纹，类似“猪”样外观。(4)自觉症状:潮红斑可有疼痛，疣状损害和鳞屑一般无明显自觉症状。
(5)病程:皮损随年龄增大可自行缓解。(6)实验室检查:早期损害活检组织病理示:表皮松解性角化过度，表现为致密的角化过度，内含粗大颗粒，棘层肥厚，颗粒层及棘层上部网状空泡化，可有松解形成表皮内水疱或大疱，真皮上部中度慢性炎症细胞浸润。
5.非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病
(1)好发年龄:皮损出生时即已发生，男女均可发病。
(2)好发部位:全身皮肤均可受累。
(3)典型损害:90%以上患者出生时表现为火棉胶样婴儿，胶膜脱落后出现鳞屑性红皮病样损害，以后出现灰白色浅表性黏着的光亮鳞屑;面、手臂和躯干部的鳞屑较为细薄，双下肢鳞屑则呈板层样，可在2~4周内反复脱落和再发，约70%患者伴有掌跖角化。
(4)自觉症状:皮损角化明显者可有轻微瘙痒。
(5)病程:大多数患者的皮损常在青春期自行缓解。
(6)实验室检查:板层状损害组织病理示:表皮角化过度，伴有轻度角化不全和层肥厚，真皮浅层少量淋巴细胞浸润。
6.火棉胶婴儿
(1)好发年龄:多见于早产儿，出生时即已发病。
(2)好发部位:损害覆盖全身皮肤。
(3)典型损害:出生时皮肤光亮紧张，被覆紧束干燥的一层棕黄色火棉胶样薄膜，致使婴儿肢体限定于某一特殊的体位，常伴有双侧眼睑及口唇外翻。火棉胶样膜常在出生后24小时内破裂，破裂处边缘翘起，膜下潮湿发红，高低不平，15~30天火棉胶样膜全部脱落，皮肤轻微红肿伴糠秕样脱屑，以后演变成其他不同类型鱼鳞病。一般无系统损害和永久性器官畸形。
(4)自觉症状:触摸皮损时患儿可能因疼痛哭闹。
(5)病程:一般2~4周糠秕样脱屑累及全身，以后演变成其他不同类型鱼鳞病。眼睑及口唇外翻可逐渐恢复正常。