成骨不全症的治疗及后期康复训练：对抗“玻璃人”困境，重塑生活希望

作者：张勇枚 潞河医院
引言
成骨不全症，又称脆骨病，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，因基因缺陷导致胶原蛋白合成异常，使骨骼脆弱易碎，患者常被称为“玻璃人”。这种疾病不仅给患者的身体带来极大痛苦，还严重影响其日常生活和心理健康。由于骨骼的脆弱性，患者极易发生骨折，轻微的碰撞、甚至日常活动都可能引发骨折，频繁的骨折导致骨骼畸形、生长发育迟缓，进而限制了患者的行动能力，使其在生活中面临诸多困难。因此，有效的治疗及科学的后期康复训练对于改善成骨不全症患者的生活质量、促进骨骼健康和功能恢复至关重要。

病因与病理机制

病因

成骨不全症主要由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因COL1A1和COL1A2突变引起。这些基因的突变导致Ⅰ型胶原蛋白合成异常，使得骨骼中胶原蛋白的数量减少或质量下降。胶原蛋白是骨骼的重要组成部分，对于维持骨骼的强度和韧性起着关键作用。当胶原蛋白出现问题时，骨骼的结构和力学性能受到严重影响，变得脆弱易折。此外，遗传方式多为常染色体显性遗传，即父母一方患病，子女有50%的概率遗传该疾病；也有少数为常染色体隐性遗传，通常父母双方均为致病基因携带者，但不发病，子女有25%的发病几率。

病理机制

正常情况下，Ⅰ型胶原蛋白在成骨细胞内合成，经过一系列加工后分泌到细胞外，形成有序的纤维结构，与钙盐等矿物质结合，共同构建坚硬且有韧性的骨骼。在成骨不全症患者中，由于基因突变，合成的Ⅰ型胶原蛋白存在数量不足或结构缺陷。这导致骨骼中胶原蛋白纤维排列紊乱，无法有效结合钙盐，使得骨骼的强度和韧性显著降低。同时，异常的胶原蛋白还会影响成骨细胞和破骨细胞的正常功能，破骨细胞的骨吸收作用相对增强，而成骨细胞的骨形成能力相对减弱，进一步破坏了骨骼的正常代谢平衡，导致骨骼变得更加脆弱，容易发生骨折。

治疗方法

药物治疗

1. 双膦酸盐类药物：如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠等，是治疗成骨不全症的常用药物。这类药物能抑制破骨细胞的活性，减少骨吸收，增加骨密度，从而降低骨折风险。一般通过静脉注射或口服给药，根据患者年龄、病情严重程度调整剂量和疗程。例如，对于儿童患者，帕米膦酸二钠通常每3 - 4个月静脉输注一次，剂量根据体重计算。长期使用双膦酸盐类药物可能会出现胃肠道不适、低钙血症等不良反应，需定期监测血钙、血磷等指标。

2. 生长激素：对于身材矮小的成骨不全症患者，生长激素治疗可促进线性生长。生长激素通过刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1），间接促进骨骼生长板的软骨细胞增殖和分化，增加骨长度。一般采用皮下注射的方式，每天一次，治疗过程中需密切监测身高、体重、血糖、甲状腺功能等指标，以确保治疗的安全性和有效性。

手术治疗

1. 骨折固定手术：由于成骨不全症患者骨折频繁发生，骨折固定手术是常见的治疗手段。根据骨折的部位和类型，选择合适的固定方式，如髓内钉固定、钢板螺钉固定等。髓内钉固定具有固定稳定、对骨折端血运影响小等优点，常用于长骨骨折，可有效促进骨折愈合，减少骨折畸形愈合的发生。术后需要配合康复训练，促进肢体功能恢复。

2. 截骨矫形手术：对于因多次骨折或骨骼发育异常导致严重骨骼畸形的患者，截骨矫形手术可改善肢体的力线和功能。通过手术截断畸形骨骼，重新调整骨骼位置并固定，使肢体恢复正常形态和力学结构。例如，对于下肢弯曲畸形的患者，可进行股骨或胫骨截骨矫形术，术后配合外固定支架或内固定装置，促进骨骼愈合和肢体功能恢复。

后期康复训练

康复训练原则

1. 早期介入原则：在患者病情稳定后，应尽早开始康复训练，有助于预防肌肉萎缩、关节挛缩，促进骨骼愈合和功能恢复。即使在骨折愈合期间，也可在医生指导下进行适当的康复活动。

2. 循序渐进原则：康复训练强度和难度应逐渐增加，从简单的关节活动练习逐渐过渡到复杂的肌肉力量训练和功能性训练。避免过度训练导致骨折风险增加，以患者能耐受为度。

3. 个性化原则：根据患者的年龄、病情严重程度、骨折部位和身体状况等因素，制定个性化的康复训练方案。例如，儿童患者的康复训练应结合其生长发育特点，采用趣味性强的训练方式，提高患者的依从性；成年患者则需根据其职业需求和生活习惯进行调整。

康复训练方法

1. 关节活动度训练：

• 主动运动：在疼痛允许的范围内，进行受累关节的主动屈伸、旋转、外展、内收等运动。如上肢骨折愈合后，进行肩部的前屈、后伸、外展、内旋、外旋运动，每个动作重复10 - 15次，每天3 - 4组；下肢骨折愈合后，进行髋关节、膝关节、踝关节的屈伸练习，每组10 - 15次，每天3 - 4组。通过主动运动，逐渐增加关节活动范围，防止关节僵硬。

• 被动运动：对于无法进行主动运动或主动运动受限的患者，由他人或借助器械辅助进行关节活动。如使用关节活动训练器帮助患者进行关节屈伸训练，每次被动运动时间为15 - 20分钟，每天2 - 3次。在被动运动时，要注意力度适中，避免过度牵拉造成骨折。

2. 肌肉力量训练：

• 等长收缩训练：在关节不活动的情况下，进行肌肉的收缩练习，如股四头肌等长收缩训练，患者仰卧位，双腿伸直，大腿肌肉用力绷紧，保持5 - 10秒后放松，每组10 - 15次，每天3 - 4组。等长收缩训练可增强肌肉力量，同时避免对骨骼造成过大压力。

• 等张收缩训练：在骨骼愈合良好、能够承受一定负荷时，使用弹力带、哑铃等器械进行肌肉的抗阻训练。如手持较轻的哑铃进行上肢肌肉力量训练，或使用弹力带进行下肢肌肉抗阻训练，每组10 - 15次，每天3 - 4组，随着肌肉力量的增强，逐渐增加训练的重量和难度。

3. 平衡与本体感觉训练：

• 平衡训练：使用平衡板、平衡垫等工具进行平衡训练，如单脚站立在平衡板上，保持身体稳定，每次持续30 - 60秒，逐渐增加时间，每天进行3 - 4组。平衡训练可提高患者的平衡能力和关节稳定性，减少跌倒风险。

• 本体感觉训练：通过闭眼进行关节屈伸运动，感受关节的位置和运动状态，增强本体感觉。也可在不平坦的地面上行走，如在草地上或鹅卵石路上行走，刺激足底感受器，提高本体感觉反馈。

4. 功能性训练：在关节活动度和肌肉力量得到一定恢复后，进行功能性训练，如日常生活活动能力训练，包括穿衣、洗漱、进食、上下楼梯等；对于年龄较大的患者，还可进行职业技能训练，帮助其重返工作岗位。例如，通过模拟日常工作场景，进行针对性的训练，提高患者的工作能力和生活自理能力。

康复训练注意事项

1. 训练前评估：在开始康复训练前，对患者的病情、身体状况进行全面评估，包括骨折愈合情况、关节活动度、肌肉力量、疼痛程度等，根据评估结果制定合理的训练计划。

2. 训练中的监测：在训练过程中，密切观察患者的反应，如出现疼痛加剧、肿胀加重、骨折等异常情况，应立即停止训练，并查找原因。根据患者的耐受情况，适时调整训练强度和方法。

3. 训练后的护理：训练后可进行适当的放松活动，如肌肉按摩、温水浴等，缓解肌肉疲劳。注意补充水分，保持充足的休息，以促进身体恢复。同时，注意保护患者，避免受伤。

结论

成骨不全症的治疗及后期康复训练是一个长期而复杂的过程，需要综合运用药物治疗、手术治疗和康复训练等多种方法。药物治疗和手术治疗可改善骨骼质量、促进骨折愈合和矫正骨骼畸形，康复训练则贯穿于整个治疗过程，对于恢复肢体功能、增强肌肉力量、提高生活质量起着关键作用。通过遵循科学的康复训练原则，进行个性化、循序渐进的康复训练，并注意训练过程中的各项事项，成骨不全症患者能够在最大程度上改善身体功能，提高生活质量，融入社会。随着医学技术的不断进步，基因治疗等新兴治疗方法有望为成骨不全症患者带来更有效的治疗手段，为患者的康复带来更多希望。