作者:陈明 北京大学第一医院遗传性大疱性表皮松解症是一组大疱性非炎症性慢性疾病。属于常染色体显性或隐性遗传,临床依据其遗传方式、临床表现、病理特点等,分为单纯性大疱性表皮松解症、显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症、隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症、交界性大疱性表皮松解症四类。-、病因本病主要源于编码皮肤结构蛋白的基因突变,可呈常染色体显性或隐性遗传。目前本病已知有20个不同致病基因,其中第19个致病基因KLHL24是我国学者林志森及杨勇等发现。临床表现根据电镜下皮肤水疱在发生的显微结构的位置,可将此病分为单纯型、交界型、营养不良型及 Kindler 综合征。1.单纯型遗传性大疱性表皮松解症
妙手医生
782025-02-25