代谢病和遗传倾向疾病的诊断与治疗​

作者：张文东 北京市密云区博爱康医院
在医学领域，代谢病和遗传倾向疾病占据着重要的位置，它们严重影响着患者的健康和生活质量。随着医学研究的不断深入，对于这两类疾病的诊断与治疗也取得了显著的进展。代谢病的诊断与治疗
代谢病是由于人体代谢功能出现异常，导致体内物质的合成、分解、转运等过程发生紊乱而引起的疾病。其种类繁多，常见的有糖尿病、高脂血症、痛风等。
诊断方法
病史采集与体格检查：详细了解患者的症状发作情况、家族病史、饮食习惯、生活方式等，往往能为诊断提供重要线索。例如，糖尿病患者可能有多饮、多尿、多食、体重下降等典型症状，而痛风患者则常在夜间突发关节剧痛。体格检查可以发现一些与代谢病相关的体征，如肥胖、高血压、皮肤黄瘤等。
实验室检查：这是代谢病诊断的关键环节。血糖检测可用于诊断糖尿病，空腹血糖≥7.0mmol/L 或餐后 2 小时血糖≥11.1mmol/L，结合患者症状可确诊。血脂检查能发现高脂血症，如总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。血尿酸检测对于痛风诊断意义重大，男性血尿酸＞420μmol/L，女性血尿酸＞360μmol/L，可考虑痛风的可能。此外，还可检测血、尿中的各种代谢产物，如有机酸、氨基酸等，以排查先天性代谢缺陷病。
影像学检查：对于某些代谢病，影像学检查有助于评估病情和并发症。如糖尿病患者通过眼底检查可发现糖尿病视网膜病变，肾脏超声可观察肾脏结构和功能变化，以判断是否存在糖尿病肾病。
治疗策略
生活方式干预：这是治疗代谢病的基础。合理饮食对于控制血糖、血脂等至关重要。糖尿病患者需遵循低糖、高纤维饮食原则，控制碳水化合物摄入量，增加蔬菜、全谷物等食物的摄入。高脂血症患者应减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，如动物内脏、油炸食品等。适量运动也不可或缺，每周坚持 150 分钟以上的中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳等，可提高身体代谢能力，有助于控制体重、降低血糖和血脂。
药物治疗：根据不同代谢病的类型和病情严重程度，选用相应药物。糖尿病患者常用的药物有胰岛素、二甲双胍、磺脲类降糖药、胰岛素增敏剂等。胰岛素用于血糖控制不佳或有严重并发症的患者；二甲双胍可增加胰岛素敏感性，减少肝脏葡萄糖输出；磺脲类药物刺激胰岛 β 细胞分泌胰岛素。高脂血症患者可使用他汀类药物降低胆固醇，贝特类药物降低甘油三酯。痛风患者在急性期可使用秋水仙碱、非甾体抗炎药缓解疼痛，缓解期则使用别嘌醇、非布司他等药物降低血尿酸水平。
其他治疗：对于一些严重的代谢病，如终末期糖尿病肾病，可能需要进行肾脏替代治疗，包括血液透析、腹膜透析和肾移植。
遗传倾向疾病的诊断与治疗
遗传倾向疾病是由遗传物质改变引起的疾病，具有家族聚集性。常见的有血友病、地中海贫血、遗传性乳腺癌等。
诊断方法
家族史调查：详细询问家族成员的患病情况，绘制家族系谱图，分析遗传模式，判断疾病是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁显性遗传还是 X 连锁隐性遗传等。例如，血友病是 X 连锁隐性遗传病，男性患者居多，通过家族史可发现男性患者的母亲通常为携带者。
基因检测：这是确诊遗传倾向疾病的重要手段。随着基因技术的飞速发展，全外显子测序、靶向基因测序等方法广泛应用。对于地中海贫血，通过检测珠蛋白基因的突变类型可明确诊断。遗传性乳腺癌相关基因 BRCA1 和 BRCA2 的检测，能评估患者患乳腺癌和卵巢癌的风险。
生化检测：某些遗传倾向疾病会导致体内特定生化指标的异常。如血友病患者凝血因子活性降低，通过检测凝血因子 Ⅷ、Ⅸ 等的活性可辅助诊断。
治疗策略
基因治疗：这是遗传倾向疾病最具前景的治疗方法，但目前仍处于研究和临床试验阶段。通过将正常基因导入患者体内，替代或修复缺陷基因，从而达到治疗目的。例如，对于某些单基因遗传病，如腺苷脱氨酶缺乏症，已尝试通过基因治疗取得了一定疗效。
对症治疗：对于大多数目前无法进行基因治疗的遗传倾向疾病，对症治疗是主要手段。血友病患者在出血时，可输注凝血因子进行替代治疗，以控制出血症状。地中海贫血患者可通过定期输血改善贫血症状，同时使用祛铁剂预防铁过载。
遗传咨询与产前诊断：对于有遗传倾向疾病家族史的人群，遗传咨询非常重要。遗传咨询师可根据家族史和基因检测结果，评估后代患病风险，提供生育建议。产前诊断则可在孕期通过羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测等方法，对胎儿进行基因检测，判断胎儿是否患有遗传倾向疾病，以便采取相应措施。
代谢病和遗传倾向疾病的诊断与治疗是一个复杂而系统的过程。准确的诊断依赖于全面的病史采集、先进的实验室检查和基因检测等手段。治疗方面，需要综合运用生活方式干预、药物治疗、基因治疗等多种方法，以提高患者的生活质量，降低疾病的危害。随着医学技术的不断进步，相信未来会有更多有效的诊断和治疗方法问世，为这两类疾病的患者带来福音。