先天性无痛症：被遗忘的疼痛警报

作者：李文文 大兴区人民医院
在人类的感知世界里，疼痛虽令人不适，却是身体极为重要的保护机制。它是身体发出的警报，提醒我们远离伤害、关注健康。然而，有这样一群人，从出生起就缺失了这一警报系统，他们患有一种极为罕见的疾病 —— 先天性无痛症。一、神秘病症的初次现身
先天性无痛症首次进入医学视野，可以追溯到久远的过去。早期，由于医疗水平和认知局限，这类病症往往被误解或忽视。直到 19 世纪，随着医学科学的逐步发展，医生们开始注意到一些特殊患者的异常表现。这些患者在日常生活中，即便遭遇明显的创伤，如烫伤、割伤，也不会露出痛苦表情，对伤痛毫无反应。起初，这些现象被视为个例的奇特表现，但随着类似病例的逐渐增多，医学研究者们开始深入探究这背后的原因。
1812 年，欧洲一位医生记录了一个男孩的病例。这个男孩在玩耍时手指被门夹到，手指受伤严重，却若无其事，继续玩耍。当时医生对这种现象感到困惑不已，无法解释为何孩子感受不到疼痛。此后，在不同地区陆续出现类似病例报道，逐渐引起了医学界的重视。1932 年，正式有文献将这类疾病命名为 “先天性无痛症”，至此，这一神秘病症开始有了自己的医学称谓。
二、探寻病因：遗传密码中的奥秘
随着医学遗传学的发展，科学家们逐步揭开先天性无痛症的病因面纱。研究发现，先天性无痛症主要是由遗传因素导致的。人体的基因如同精密的蓝图，指导着身体各项功能的构建与运行。在先天性无痛症患者体内，某些特定基因发生了突变，这些突变就像是蓝图上的错误，使得疼痛感知的相关通路无法正常工作。
其中，最为关键的是一些与神经发育和功能相关的基因。例如，SCN9A 基因的突变在很多先天性无痛症病例中被发现。这个基因负责编码一种钠离子通道蛋白，而这种蛋白在神经信号传导中起着至关重要的作用，尤其是疼痛信号的传导。当 SCN9A 基因发生突变时，钠离子通道的功能出现异常，导致疼痛信号无法正常从外周神经传递到中枢神经系统，患者也就无法感知疼痛。除了 SCN9A 基因，还有其他一些基因，如 PRDM12、NTRK1 等基因的突变也与先天性无痛症相关，它们从不同环节影响着神经的发育和功能，共同导致了这一病症的发生。
先天性无痛症通常遵循常染色体隐性遗传模式。这意味着，患者的父母往往都是致病基因的携带者，但他们自身并不表现出症状，因为他们拥有一个正常基因可以维持正常功能。然而，当父母双方都将携带的突变基因传递给孩子时，孩子就会患上先天性无痛症。这种遗传模式使得先天性无痛症在家族中呈现出特定的发病规律，也为遗传咨询和家族遗传风险评估提供了重要依据。
三、多样症状：无声痛苦的表象
先天性无痛症患者的症状表现多样，核心特征是对疼痛刺激缺乏感知。从婴儿时期起，他们就不会因为打针、磕碰而哭闹，这在初期往往会让家长误以为孩子很 “坚强”。但随着成长，这种无痛觉的状况带来了诸多严重问题。由于无法感知疼痛，患者在日常生活中极易受伤却不自知。他们可能在玩耍时擦伤膝盖、手肘，甚至骨折，却依然正常活动，直到出现明显的肿胀、畸形或功能障碍，才被发现受伤。
除了痛觉缺失，许多患者还伴有温度感知障碍。他们对冷热的感知不敏锐，在炎热天气中，可能因无法察觉过热而中暑；在寒冷环境里，也可能因感知不到寒冷而冻伤。比如，有的患者在冬天接触冰冷的金属物体，皮肤被冻伤却浑然不觉，直到皮肤出现红肿、水疱才意识到受伤。
部分患者还存在自主神经功能紊乱的症状。自主神经系统负责调节人体的许多无意识生理功能，如出汗、心率、血压等。在先天性无痛症患者中，自主神经功能失调可表现为无汗或多汗。无汗患者由于无法通过出汗散热，体温容易升高，在炎热天气或剧烈运动后，体温可能飙升至危险水平，引发高热惊厥等严重后果。而多汗患者则可能出现局部或全身多汗，影响生活质量。
此外，部分先天性无痛症患者会有智力发育迟缓的情况。虽然疼痛感知与智力发育看似并无直接关联，但实际上，疼痛作为一种重要的感觉反馈，在儿童成长过程中对探索行为和学习具有调节作用。先天性无痛症患者由于缺乏这种反馈，在探索周围环境时可能过度冒险，受伤风险增加，同时也影响了正常的学习和认知发展。还有些患者会出现自残行为，如咬手指、撞头等，这可能是由于他们无法通过正常的疼痛信号来规范自己的行为，也可能与神经系统发育异常导致的行为控制障碍有关。
四、诊断之难：抽丝剥茧寻真相
先天性无痛症的诊断颇具挑战性，需要综合多方面信息。医生首先会详细询问患者的病史和家族史。家族中是否有类似无痛症状的成员，患者从何时开始表现出对疼痛不敏感，日常生活中是否频繁受伤却不自知等信息，都对诊断至关重要。例如，若家族中有多位成员存在无痛觉表现，且呈现特定的遗传规律，那么先天性无痛症的可能性就大大增加。
体格检查也是重要环节。医生会使用各种工具，如针刺、冷热水刺激等，来测试患者对不同感觉的反应。在检查过程中，先天性无痛症患者对疼痛刺激毫无反应，而对触觉、震动觉等其他感觉可能基本正常或仅有轻微异常。不过，单纯的体格检查可能存在误诊风险，因为某些心理因素或神经系统的其他疾病也可能导致类似的感觉障碍。
因此，进一步的辅助检查必不可少。神经电生理检查是常用的手段之一，通过检测神经传导速度和诱发电位，判断神经功能是否正常。在先天性无痛症患者中，与疼痛传导相关的神经电生理指标往往会出现明显异常。基因检测则是确诊先天性无痛症的关键方法。通过对与先天性无痛症相关的基因进行测序，查找是否存在突变位点，能够准确判断患者的致病基因类型，为精准诊断和遗传咨询提供有力支持。但基因检测也并非一帆风顺，由于先天性无痛症相关基因众多，且部分基因的突变形式复杂多样，检测成本较高，这在一定程度上限制了其普及应用。
五、治疗困境：艰难摸索求突破
目前，先天性无痛症尚无根治方法，治疗主要集中在症状管理和预防并发症方面。由于患者缺乏疼痛感知，日常生活中的防护至关重要。家长和护理人员需要时刻保持警惕，为患者创造一个安全的生活环境，移除可能导致伤害的物品，如尖锐的刀具、高温的电器等。同时，要教导患者识别危险情境，通过视觉、听觉等其他感觉来弥补痛觉的缺失。例如，教会患者观察火焰的形态和颜色，了解高温物体的外观特征，从而避免烫伤；教导患者在运动和活动时注意周围环境，防止碰撞和摔倒。
对于已经出现的损伤，及时治疗十分关键。由于患者对伤口疼痛不敏感，伤口往往容易被忽视，进而引发感染。因此，护理人员需要定期检查患者身体，一旦发现伤口，立即进行清洁、消毒和包扎处理。在必要时，还需使用抗生素预防和控制感染。对于骨骼肌肉系统的损伤，如骨折，需要及时进行复位和固定治疗，以促进骨折愈合，恢复肢体功能。
针对自主神经功能紊乱的症状，也需要采取相应措施。对于无汗患者，在炎热天气或体温升高时，需要通过物理降温方法，如使用风扇、空调，用湿毛巾擦拭身体等，帮助患者散热，维持正常体温。对于多汗患者，可以使用止汗剂等药物来缓解多汗症状，提高生活舒适度。
在探索治疗方法的道路上，医学研究者们也在不断努力。一些新兴的治疗手段，如基因治疗，正逐渐进入人们的视野。基因治疗旨在通过修复或替换突变基因，恢复神经功能，从根本上治疗先天性无痛症。虽然目前基因治疗仍处于研究阶段，面临着诸多技术难题和伦理挑战，但它为先天性无痛症的治疗带来了新的希望。此外，干细胞治疗也在研究探索中，干细胞具有分化为多种细胞类型的潜力，或许能够用于修复受损的神经组织，改善患者的症状。但这些新兴治疗方法距离临床应用还有很长的路要走，需要大量的基础研究和临床试验来验证其安全性和有效性。
六、漫漫预后路：希望与挑战并存
先天性无痛症患者的预后受到多种因素影响，总体上面临诸多挑战。由于缺乏疼痛保护机制，患者受伤风险极高，反复的创伤可能导致肢体畸形、残疾，严重影响生活质量和活动能力。例如，长期的关节损伤可能引发关节炎，导致关节疼痛、肿胀、活动受限，最终影响患者的行走和日常活动。
感染也是影响预后的重要因素。由于患者对伤口不敏感，伤口容易被忽视，一旦感染，治疗难度较大，可能引发败血症等严重并发症，危及生命。此外，智力发育迟缓、自残行为等问题也会给患者的成长和融入社会带来极大困难。患者在学习、社交等方面往往落后于同龄人，容易产生自卑、孤独等心理问题。
然而，通过积极的干预和护理，患者的预后可以得到一定程度的改善。良好的家庭护理和社会支持至关重要。家长和护理人员的悉心照顾，能够有效减少患者受伤的机会，及时处理伤口，预防感染。同时，特殊教育和心理辅导也能帮助患者提高认知能力，改善行为问题，增强自信心，更好地适应社会生活。随着医学技术的不断进步，未来或许会有更有效的治疗方法出现，为先天性无痛症患者带来更多希望，让他们能够像正常人一样感受生活的美好，摆脱疾病带来的阴霾。