妙手医生
渐冻症是世界五大绝症之一,据保守估计,我国目前至少有5万名患者。2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。
渐冻症患者的主要特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化。我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动是由于运动神经元的控制,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,直至死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。
渐冻症病因复杂,很多确诊病例无法查出确切病因,目前已知的有:
1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化,成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关,突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%,其他ALS基因尚待确定。
2、免疫因素 有的认为是一种中毒性疾病,也有的学者认为可能损伤嵴髓,引起运动神经元疾病,在患者身上测定的免疫功能发现免疫复合物形成,免疫球蛋白升高,抗神经节苷脂抗体阳性,尽管“渐冻人”患者心目血清曾检出多种抗体。
3、中毒因素 兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡,可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现,一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性,SODl酶是细胞防卫体系之一,可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆积,摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素,以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
4、病毒感染 由于MND和急性嵴髓灰质炎均侵犯嵴髓前角运动神经元,且少数嵴髓灰质炎有病患者后来效果发生MND,故有人推测MND与嵴髓灰质炎或嵴髓灰质炎样病毒慢性术后感染有关。
5、金属元素 据专家调查表示,一些金属元素的缺乏也是导致运动神经元发病的重要因素之一,为此大家一定要多加留意。
现阶段医学领域,渐冻症主要治疗药物是利鲁唑片,有且是国际上承认的唯一治疗药物。
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