兰伯特 - 伊顿肌无力综合征：早发现、精治疗、强预防

作者：王秀 北京市垂杨柳医院
兰伯特 - 伊顿肌无力综合征（LEMS）是一种相对罕见的自身免疫性疾病，主要影响神经肌肉接头处的信号传递，导致肌肉无力和疲劳。了解该疾病的发现、治疗和预防方法，对于患者的早期诊断、有效干预和健康管理至关重要。一、兰伯特 - 伊顿肌无力综合征的发现
LEMS的症状通常较为隐匿，初期可能仅表现为轻微的肌肉无力，容易被忽视或误诊为其他疾病。最早出现的症状往往是肢体近端肌肉无力，尤其是下肢，患者可能会感到上楼、从椅子上站起等动作变得费力，行走一段距离后就会明显感到腿部疲劳。随着病情进展，上肢肌肉也会受到影响，比如抬举手臂、提重物变得困难。
除了肌肉无力，患者还常伴有腱反射减弱或消失。在进行体格检查时，医生轻敲患者的膝盖、跟腱等部位，正常情况下会引发相应的肌肉收缩，但LEMS患者的这种反应会明显减弱甚至完全没有。部分患者还会出现自主神经功能障碍的症状，如口干、便秘、排尿困难、性功能障碍等。口干可能会导致患者频繁饮水，便秘则影响肠道正常蠕动，给患者带来不适。
约半数以上的LEMS患者与恶性肿瘤相关，特别是小细胞肺癌。因此，当出现上述肌肉无力症状且伴有不明原因的体重下降、咳嗽、咯血等症状时，更应警惕。如果患者年龄较大，有长期吸烟史，又出现肌肉无力表现，需要高度怀疑是否存在潜在的肿瘤相关性LEMS。
当患者出现这些可疑症状时，应及时就医。医生首先会详细询问病史，包括症状出现的时间、进展情况、是否伴有其他不适等。随后进行全面的体格检查，重点评估肌肉力量和腱反射情况。为了明确诊断，还需要进行一系列的辅助检查。
肌电图检查是诊断LEMS的重要手段之一。在检查中，会发现低频重复电刺激时肌肉动作电位波幅递减，而高频重复电刺激时波幅明显递增，这是LEMS的特征性表现。此外，血清学检查可检测相关抗体，约80% - 90%的患者血清中抗突触前膜电压门控性钙通道（VGCC）抗体呈阳性。胸部CT检查对于排查是否存在潜在的肿瘤至关重要，尤其是对于有吸烟史或其他肿瘤高危因素的患者。如果怀疑存在其他部位的肿瘤，可能还需要进行全身PET - CT等检查。
二、兰伯特 - 伊顿肌无力综合征的治疗
LEMS的治疗旨在缓解症状、改善肌肉力量，同时针对可能存在的潜在病因进行治疗。
（一）针对肿瘤的治疗
如果LEMS是由肿瘤引起的，首要任务是治疗肿瘤。对于小细胞肺癌等恶性肿瘤，根据肿瘤的分期和患者的身体状况，可采用手术、化疗、放疗等综合治疗方法。手术切除肿瘤组织可以减少肿瘤对身体的侵害，同时也可能使LEMS的症状得到缓解。化疗和放疗则通过杀死癌细胞，控制肿瘤的生长和扩散。在肿瘤得到有效控制后，部分患者的肌肉无力症状会随着时间推移逐渐改善。
（二）免疫治疗
血浆置换：通过将患者的血液引出体外，经过特殊装置去除血浆中的致病抗体和免疫复合物，然后将净化后的血液回输到患者体内。这种方法可以迅速降低血液中抗体的浓度，从而缓解症状，一般在治疗后的数天内即可见到效果，但效果通常是暂时的，需要多次治疗。
静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：IVIG含有大量的正常人免疫球蛋白，可以调节患者的免疫系统，抑制自身抗体的产生。通常连续静脉滴注数天，多数患者在治疗后1 - 2周内症状开始改善，疗效可持续数周甚至数月。
免疫抑制剂：对于病情较为严重或对其他治疗方法反应不佳的患者，可使用免疫抑制剂。如硫唑嘌呤、环磷酰胺等，它们通过抑制免疫系统的活性，减少自身抗体的生成。但免疫抑制剂的使用需要密切监测血常规、肝肾功能等指标，因为其可能会带来感染、骨髓抑制、肝肾功能损害等不良反应。
（三）药物治疗
3,4 - 二氨基吡啶（3,4 - DAP）：这是一种用于改善LEMS患者肌肉力量的药物。它可以延长神经末梢乙酰胆碱的释放时间，增强神经肌肉接头处的信号传递，从而缓解肌肉无力症状。多数患者在服用后肌肉力量明显增强，尤其是在运动耐力方面有显著改善。常见的不良反应包括口周感觉异常、胃肠道不适等，但通常较轻微。
其他药物：对于有自主神经功能障碍症状的患者，可根据具体情况使用相应药物。如口干严重者可使用人工唾液缓解症状；便秘患者可采用通便药物改善肠道功能。
（四）康复治疗
康复训练对于提高LEMS患者的肌肉力量和生活自理能力非常重要。物理治疗师会根据患者的具体情况制定个性化的康复方案，包括力量训练、耐力训练和平衡训练等。力量训练可以通过使用器械或进行简单的肢体抗阻运动，增强肌肉力量；耐力训练如散步、骑自行车等，有助于提高患者的运动耐力；平衡训练则可减少患者跌倒的风险。言语治疗对于有吞咽困难或言语障碍的患者也有帮助，通过特定的训练方法改善患者的吞咽功能和言语表达能力。
三、兰伯特 - 伊顿肌无力综合征的预防
由于LEMS的病因尚不完全明确，尤其是与自身免疫相关的部分，目前尚无确切的预防方法。但对于与肿瘤相关的LEMS，可以通过以下措施降低风险。
（一）肿瘤筛查
对于高危人群，如长期吸烟的中年男性、有肿瘤家族史的人群等，应定期进行肿瘤筛查。对于肺癌的筛查，低剂量螺旋CT是一种有效的方法，可以早期发现肺部的微小病变。对于其他部位的肿瘤，也可根据家族病史、年龄等因素，针对性地进行乳腺钼靶检查、胃肠镜检查、前列腺特异性抗原检测等。早期发现肿瘤并及时治疗，有助于预防肿瘤相关性LEMS的发生。
（二）健康生活方式
保持健康的生活方式对于整体健康至关重要，也可能有助于降低LEMS的发病风险。均衡饮食，摄入富含维生素、矿物质和膳食纤维的食物，有助于维持身体的正常代谢和免疫功能。适度运动，如每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动（如快走、游泳等），可以增强肌肉力量和身体的抵抗力。戒烟限酒，吸烟是导致肺癌等多种恶性肿瘤的重要危险因素，戒烟可以显著降低患癌风险；过量饮酒会损害肝脏等多个器官，影响身体健康。避免接触有害物质，如石棉、甲醛等化学物质，以及辐射等物理因素，减少对身体的损害。
虽然目前针对LEMS的预防存在一定局限性，但通过积极的肿瘤筛查和健康生活方式的养成，在一定程度上可以降低与肿瘤相关的LEMS的发生风险。对于已经确诊的患者，早期发现、及时治疗和长期的健康管理能够显著改善生活质量，延长生存期。随着医学研究的不断深入，相信未来会有更多有效的预防和治疗方法问世，为患者带来更多希望。