先天性髌骨脱位：解锁膝关节“异常枷锁”

作者：孙铮 潞河医院
在小儿骨科疾病领域，先天性髌骨脱位宛如隐匿在膝关节处的“不速之客”，从婴幼儿时期便悄然“潜伏”，给患儿的成长之路带来诸多阻碍，不仅影响肢体正常发育，更对日常活动造成严重干扰。深入探究其发病机制、临床表现、诊断流程与防治策略，是帮助患儿挣脱疾病“枷锁”，迈向健康未来的关键。一、疾病概述

先天性髌骨脱位是一种较为少见的先天性骨骼肌肉系统畸形，主要特征为髌骨自出生起或在幼年阶段，便持续性或反复脱离其正常解剖位置（股骨滑车沟），向膝关节外侧移位。这一疾病可单侧发病，也可双侧同时受累，发病率虽不算高，但病情顽固，若未能及时诊治，随着患儿成长、活动量增加，会引发膝关节疼痛、活动受限、步态异常等一系列问题，严重者可导致膝关节过早退变、骨关节炎提前降临，极大影响生活质量与肢体功能。

二、发病机制

1. 解剖结构异常“先天缺陷”：胚胎发育期间，膝关节各结构形成“精密工序”出现差错，是发病“元凶”。髌骨自身发育不良，形态不规则、体积过小或过大，难以在股骨滑车沟内稳定“栖息”；股骨滑车沟浅显、扁平，无法提供足够深度与弧度“容纳”髌骨，致其易“跑偏”；同时，内侧髌股韧带先天性薄弱、松弛甚至缺如，这本是约束髌骨向内、维持稳定的关键“绳索”，“力量薄弱”让髌骨外侧移位有了“可乘之机”，从发育“源头”便埋下脱位隐患。

2. 肌肉力量失衡“后天推波”：股四头肌作为膝关节伸直的“动力引擎”，各肌群协同失衡也参与发病。股内侧肌发育迟缓、肌力弱于股外侧肌，收缩时产生的拉力不均，对髌骨向内牵拉“力道”不足，无法抗衡股外侧肌向外牵拉之力，恰似拔河比赛“力量不均”，将髌骨持续“拽向”外侧，尤其在婴幼儿开始学步、活动增多时，受力不均更显著，脱位愈发频繁、严重。

3. 遗传因素“潜在密码”：遗传学研究揭示，先天性髌骨脱位有家族聚集倾向，多个基因位点突变被证实与之关联。部分基因调控膝关节发育关键环节，一旦突变，信号通路“紊乱”，骨骼、肌肉、韧带等结构成型受扰，虽遗传模式复杂、并非简单孟德尔遗传，但家族病史是重要诊断参考，遗传“幽灵”在背后默默增加患病风险。

三、临床表现

1. 脱位外观“一目了然”：新生儿及婴幼儿期，家长可能偶然发现患儿膝关节伸直时，髌骨位于膝关节外侧，局部隆起，与正常膝关节外观迥异，且屈伸膝关节过程，可察觉髌骨滑动轨迹异常，不是顺畅在股骨滑车沟内移动，而是“歪向”外侧，脱位状态在婴儿啼哭、蹬腿等轻微用力时更明显，部分患儿还伴有关节弹响，是脱位、复位瞬间“摩擦音符”。

2. 步态异常“蹒跚之态”：随患儿成长、学步，步态问题逐渐凸显。走路时患侧下肢外旋、膝关节外翻，呈“外八字”步态，身体重心偏移，行走不稳、易跌倒，跑步时更显著，为维持平衡，患儿常不自觉调整姿势，腰部、髋部过度代偿，长期可致脊柱侧弯、骨盆倾斜等继发畸形，连锁反应般影响全身骨骼肌肉发育。

3. 疼痛不适“成长困扰”：年龄稍长，膝关节疼痛登场，初期多在活动量大后（长时间行走、跑跳）出现，为酸痛、钝痛，位于膝关节前侧、外侧，休息可缓解；病情进展，疼痛发作更频繁、程度加重，日常活动受限，上下楼梯、下蹲困难，严重影响生活学习，且因长期磨损，关节软骨损伤、退变，为成年后骨关节炎“埋下伏笔”。

四、诊断依据

1. 病史询问“追根溯源”：医生详细问询家族中有无类似患者，排查遗传线索；了解患儿出生时及成长阶段膝关节表现（何时发现脱位、有无弹响）、学步后步态特点，勾勒发病“轨迹”，判断病情起始与进展，初步锁定先天性髌骨脱位“嫌疑”，为后续精准检查指引方向。

2. 体格检查“洞察秋毫”：望诊聚焦膝关节外观，查看髌骨位置、有无肿胀畸形；触诊感受髌骨活动度（能否轻松复位、滑动是否顺滑）、按压痛点；特殊检查如髌骨恐惧试验，外推髌骨时，患儿因恐惧脱位出现抗拒、表情痛苦，提示脱位倾向；测量下肢力线（有无膝外翻等）、关节活动度，借体征拼凑“病情拼图”，初步评估严重程度。

3. 辅助检查“真相大白”：膝关节 X 光可清晰显示髌骨位置、形态，股骨滑车发育情况，观察有无骨质异常、脱位程度；磁共振成像（MRI）堪称“火眼金睛”，不仅呈现骨骼结构，更将髌股韧带、肌肉等软组织清晰成像，明确韧带完整性、肌肉发育状态，辅助确诊、精准剖析病因，多维度检查“拼图”，揭开先天性髌骨脱位“面纱”。

五、治疗手段

1. 保守治疗“早期守护”：针对年龄小、脱位轻且无明显继发畸形患儿，保守疗法先行。手法复位是基础，医生依解剖结构、力学原理，轻柔将髌骨推回原位，之后佩戴膝关节支具或石膏固定，维持髌骨正常位置，促进关节周围结构正常发育；康复训练同步，在专业指导下，家长辅助患儿进行股四头肌等长收缩、髋关节外展内收等简单练习，增强肌肉力量、改善力线，定期复查调整方案，部分轻症患儿借此可获改善甚至治愈。

2. 手术治疗“终极矫正”：保守无效、脱位严重或伴发畸形者，手术“出鞘”。手术方案依患儿个体情况“量身定制”，常见术式有髌股韧带重建术，取自身肌腱（如半腱肌、股薄肌）“编织”新韧带，加固内侧髌股韧带，强化髌骨向内“束缚力”；股骨滑车成形术，重塑滑车沟，加深加宽，打造适配髌骨“凹槽”；同时纠正膝外翻、胫骨结节移位等继发畸形，多术式联合，“一站式”解决解剖结构异常，术后配合严格康复训练，重铸膝关节稳定。

六、预防策略

1. 遗传咨询与产检“前置防线”：有家族遗传史夫妇，孕前遗传咨询“排雷”，评估生育风险，孕期规范产检，超声等检查监测胎儿膝关节发育，早期发现异常“苗头”，必要时羊水穿刺等基因检测辅助，从胚胎期“扼杀”患病可能。

2. 早期筛查与干预“成长护航”：重视新生儿及婴幼儿体检，尤其膝关节检查，基层儿科医生、家长提高警惕，发现脱位迹象及时转诊专科，早诊断早治疗，在骨骼肌肉可塑性强阶段“矫正”，防病情恶化，守护患儿肢体健康成长。