肌无力的病因

作者：李冬华 北京航天总医院
肌无力主要是肌病引起，也可以是中枢神经系统或周围神经系统疾病引起，本节主要描述肌病的肌无力。肌病的主要症状和体征是肌无力与肌萎缩，肌无力和肌萎缩通常在肢体的近端明显，在肢体的远端则不明显，而且一般大多都对称性发生。
一、病因及发病机制
1.新生儿肌病的症状与体征 新生儿肌病的表现主要为疲软和喂食困难。新生儿的肌张力低下可能包括以下原因:
(1)智力发育迟缓。
(2)脊髓病变:脊髓损伤、脊肌萎缩症、脊髓瘤、脊髓发育不良、麻痹性脊髓灰质炎。
(3)新生儿肌无力。
(4)肌病:新生儿肌强直性营养不良;先天性肌营养不良;酸性麦芽糖酶缺陷;特异性先天性肌病。病儿的运动发育阶段可延迟，典型的表现是坐地板上的儿童站立起来困难。2.成人肌病的症状与体征 成人由于肩带肌的无力，通常在梳头发或挂衣服等动作时出现困难，即手臂难以上举过头。由于骨盆肌无力，在爬楼梯、上下车及从座椅中站起等时困难。患者行走时呈“鸭子”步态，由于股四头肌无力常易摔倒。必须在床上或在地上作站立和蹲坐的动作时检查肌力，这样才便于观察患者和有助于疾病的诊断。
肌萎缩通常发生在原有明显肌无力基础的肌肉。如果是个别肌肉选择性出现萎缩则提示可能为肌营养不良。
二、诊断与分类
()按肌无力部位分类
在临床上根据肌肉无力与萎缩的部位、伴随症状等可再细分为:
1.远端型肌无力和肌萎缩 远端的肌无力和肌萎缩可发生于下列疾病。
(1)肌强直性营养不良，相当常见。
(2)远端型肌营养不良。
(3)包涵体肌炎。
(4)重症肌无力，但相当罕见。
2.面肌与眼肌型肌无力 面肌与眼肌常在下列疾病时早期出现受累(1)肌强直性营养不良。(2)眼肌型营养不良。
(3)面肩肱型肌营养不良。
(4)线粒体细胞病。
(5)重症肌无力。
3.屈肌无力 屈肌无力多在下列疾病时容易出现。
(1)多发性肌炎。
(2)重症肌无力。
(3)肌强直性营养不良
(4)酸性麦芽糖酶缺陷。
(5)运动神经源病。
4.呼吸肌无力 呼吸衰竭可能是下列疾病的一个突出特征。
(1)酸性麦芽糖酶缺陷。
(2)多发性肌炎。
(3)重症肌无力:
(4)杆状体肌病。
(5)运动神经源病。
在神经肌肉疾病引起的呼吸衰竭中，呼吸的速率可以增加并使用辅助肌，但很少出现呼吸停止，其支配的呼吸肌(膈肌)可以表现出无力，肺活量减小并有血气异常。膈肌无力多可引致端坐呼吸，矛盾的腹壁运动(在吸气时腹壁向内运动而不是正常的向外运动)，平卧时肺活量显著下降，所以在夜间出现呼吸衰竭，在行走时可伴有头痛。
(二)按肌无力的伴随病态
1.间歇性肌麻痹 问歇性肌麻痹可在下列疾病中发生。
(1)低钾性周期性麻痹。
(2)高钾性周期性麻痹。
(3)甲状腺功能亢进。
间歇性无力的鉴别诊断包括重症肌无力和卟啉症。
2.肌肉假性肥大 肌肉假性肥人，其肌力可正常或减弱，可发生于下列疾病。
(1)Duchenne肌营养不良。
(2)Backer 肌营养不良。
(3)肌强直性营养不良。
(4)周围神经病(罕见)。
3.静止性肌肉疼痛 静止时出现肌肉疼痛可发生于下列疾病:
(1)炎性肌病(肌肉可触痛)。
(2)代谢性骨病性肌病。
(3)急性肌球蛋白尿性肌病
(4)某些药物诱发性肌病。
(5)黏液水肿性肌病。
(6)蠃湖稃鐒塩巺遺安寰羚輞阖鍀袷橫栓銻锯緑鷯氦颗靿走on病。
(7)Cushing 综合征。
(8)风湿性多肌痛。
鉴别诊断包括周围神经病性疼痛、关节炎、骨骼痛、神经根痛、镰状细胞危象、帕金森综合征和痛性肌痉挛。
4.运动锻炼性肌肉疼痛 在运动锻炼期间或运动锻炼后均可出现某些特定肌肉疼痛，这可能容易发生于多发性肌炎和能量代谢缺陷的各种肌病。
(1)肌磷酸化酶缺陷(Mc Ardle 病)。
(2)磷酸果糖激酶缺陷。
(3)肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷。
(4)肌腺苷酸缺陷。
鉴别诊断包括肌肉跛行和马尾跛行，
5.肌强直 肌强直可发生于下列疾病:
(1)肌强直性营养不良。
(2)先天性肌强直。
(3)先天性副肌强直。
(4)高钾性周期性麻痹。
通常肌强直为无痛的，患者可能感觉不到有什么任何异常的症状，或可能只诉有肌肉发僵，表现在行走和持物时有困难。为确定是否为肌强直症，可让患者紧抓检查者的手，然后迅速放松，或用叩诊锤叩击受累的肌肉，观察其缓慢放松的过程。这时常可见有肌波动现象，这种现象可在几秒钟内消退。检查舌肌强直，可在患者咬压舌板时行对抗的叩击来查。肌强直受天气变化的影响，在冷天气时多症状加重，在重复性肌肉动作时症状变得不明EMG检查时可发现特征性表现的改变。显。
6.腱反射 腱反射通常存在，除非受累的肌肉无力非常明显且有萎缩时才出现减弱或消失。不过，在肌营养不良时只要出现肌无力，就可能有腱反射的减退或消失。