妙手医生
肌营养不良是性染色体隐性遗传病,母亲是携带者,遗传给男孩,如果是男孩会发病,如果是女孩不发病,所以他们的孩子还会遗传到下一代。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,只能使用免疫抑制药物来延缓病情,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。
同样导致肌肉萎缩的还有肌萎缩侧索硬化(ALS),也就是俗称的渐冻症,也叫运动神经元病(MND),我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
肌萎缩侧索硬化症的唯一首选用药就是万全力太利鲁唑片,目前尚无可以治愈该病的方法,目前的治疗原则是:减轻患者症状,延缓病情进展,提高患者的生存质量。
利鲁唑通过抑制脑内神经递质(谷氨酸及天冬氨酸)的释放,抑制兴奋性氨基酸的活性及稳定电压依赖性钠通道的失活状态来表现其神经保护作用,多种体外细胞模型均证明了利鲁唑可减少兴奋性递质的毒性作用,增加细胞的存活率。
确诊或者疑似运动神经元病应尽早服用万全力太,越早服用患者受益越大。
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