先天性肌营养不良：全面认识与应对策略

作者：郑国文 大兴区人民医院
先天性肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，在婴儿期或儿童早期就会出现症状，严重影响患者的肌肉功能和生长发育。了解先天性肌营养不良的发现、治疗和预防方法，对于患者及其家庭至关重要。一、如何发现先天性肌营养不良
（一）症状察觉
运动发育迟缓：这是先天性肌营养不良最常见的早期表现之一。正常婴儿在 3 - 6 个月时开始学会抬头，而患病婴儿可能到 8 - 10 个月甚至更晚才能够稳定抬头。正常孩子在 12 - 18 个月左右开始学走路，先天性肌营养不良患儿则可能延迟至 2 - 3 岁，且行走时姿势异常，常表现为踮脚尖、走路不稳、容易摔倒等。
肌肉无力：患儿的肌肉力量明显低于同龄人，表现为肢体软弱，难以完成一些基本动作，如不能将手臂举过头顶、不能从仰卧位自行坐起等。随着年龄增长，肌肉无力症状会逐渐加重，影响日常活动。
肌张力异常：部分患儿会出现肌张力低下，表现为肢体松软，关节活动范围增大，给人一种 “软绵绵” 的感觉；而另一些患儿可能出现肌张力增高，肢体僵硬，活动受限。
肌肉萎缩：通常在疾病后期出现，尤其是在四肢的肌肉更为明显。肌肉体积变小，力量进一步减弱，严重影响患儿的运动能力和生活自理能力。
其他表现：有些先天性肌营养不良患者还可能伴有智力发育迟缓、视力和听力障碍等。例如，某些类型的先天性肌营养不良与眼部病变相关，导致患儿视力下降；部分患者可能因内耳结构异常而出现听力减退。
（二）医学检查
体格检查：医生通过对患儿的肌肉力量、肌张力、关节活动度等进行检查，初步判断是否存在肌肉病变。如让患儿进行简单的动作，如握拳、抬腿、站立等，观察其完成情况，评估肌肉功能。
血液检查：检测血液中的肌酸激酶（CK）水平。在先天性肌营养不良患者中，CK 水平通常会显著升高，可达正常上限的数倍甚至数十倍。这是因为肌肉细胞受损后，肌酸激酶会释放到血液中。
肌肉活检：这是诊断先天性肌营养不良的重要方法之一。通过取少量肌肉组织进行病理检查，观察肌肉的形态结构变化，如肌肉纤维的大小、形态、排列方式以及是否存在坏死、再生等情况。同时，还可以进行免疫组织化学染色，检测相关蛋白的表达情况，以明确具体的疾病类型。
基因检测：先天性肌营养不良是由基因突变引起的，目前已经明确了多种致病基因。通过基因检测，可以确定患儿的基因突变类型，不仅有助于确诊疾病，还能为遗传咨询和产前诊断提供重要依据。
影像学检查：如磁共振成像（MRI），可以清晰地显示肌肉的形态和结构，观察肌肉的受累范围和程度，辅助诊断和病情评估。
二、先天性肌营养不良的治疗
（一）药物治疗
目前，尚无特效药物能够完全治愈先天性肌营养不良，但一些药物可以缓解症状，延缓病情进展。例如，皮质类固醇激素如泼尼松，可以在一定程度上改善肌肉力量，提高患者的运动能力，但长期使用可能会带来副作用，如骨质疏松、肥胖、感染等，需要在医生的指导下密切监测。此外，一些营养神经和肌肉的药物，如维生素 E、辅酶 Q10 等，也可能对患者有益。
（二）康复治疗
物理治疗：通过按摩、热敷、电刺激等物理方法，促进肌肉血液循环，防止肌肉萎缩和关节挛缩，改善肌肉功能。例如，定期进行按摩可以缓解肌肉紧张，增强肌肉的柔韧性；电刺激可以刺激肌肉收缩，提高肌肉力量。
运动训练：根据患者的年龄和病情，制定个性化的运动训练方案，包括有氧运动、力量训练和平衡训练等。如让患儿进行适量的游泳、骑自行车等有氧运动，有助于增强心肺功能和肌肉耐力；进行简单的力量训练，如使用弹力带进行肢体力量练习，可提高肌肉力量；平衡训练则可以改善患儿的行走稳定性，减少摔倒的风险。
矫形器和辅助器具的使用：对于出现关节畸形或行走困难的患者，使用矫形器如足托、膝关节支具等，可以纠正肢体畸形，改善行走姿势；辅助器具如轮椅、助行器等，能够帮助患者提高生活自理能力，增强活动能力。
（三）呼吸支持
随着病情进展，部分患者会出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。此时，需要及时给予呼吸支持，如使用无创正压通气（NIPPV）设备，通过面罩或鼻罩为患者提供正压通气，帮助患者呼吸。对于病情严重的患者，可能需要进行气管切开，使用有创呼吸机辅助呼吸。
三、先天性肌营养不良的预防
（一）遗传咨询
对于有先天性肌营养不良家族史的夫妇，在备孕前应进行遗传咨询。遗传咨询师会根据家族遗传病史，评估生育患病孩子的风险，并提供相应的建议和指导。例如，对于某些常染色体隐性遗传的先天性肌营养不良，如果夫妇双方均为携带者，每次生育子女都有 25% 的概率患病，50% 的概率为携带者，25% 的概率为正常孩子。通过遗传咨询，夫妇可以了解这些风险，做出明智的生育决策。
（二）产前诊断
在孕期，可以通过羊水穿刺、绒毛取样或无创产前基因检测等技术，对胎儿进行基因检测，判断胎儿是否携带致病基因。如果检测结果显示胎儿患有先天性肌营养不良，夫妇可以在医生的指导下，综合考虑各种因素，决定是否继续妊娠。
（三）孕期保健
孕妇在孕期应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，如化学毒物、辐射等。同时，要注意营养均衡，适当补充维生素和矿物质，定期进行产检，及时发现和处理孕期并发症，确保胎儿的正常发育。
先天性肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，虽然目前无法完全治愈，但通过早期发现、科学治疗和有效的预防措施，可以改善患者的生活质量，延缓病情进展。对于患者及其家庭来说，了解相关知识，积极面对疾病，是应对先天性肌营养不良的关键。