脊髓空洞症

作者：李冬华 北京航天总医院
脊髓空洞症是主要累及脊髓的慢性进行性变性病，脊中央管室管膜内外有液体积聚，且呈竹筒样串联，临床上称为脊髓空洞症。本病临床罕见(发生率仅为7/10万)，通常发生在颈段，有时可向下延仲至胸髓或向上延伸到脑干(延髓空洞症)，多在中年以后发病，其病程通常进展相当缓慢，偶可出现突然的病情恶化，一般长时期处于临床稳定状态。在先天性枕大孔区畸形和后脑畸形者中，多有脊髓空洞发现，故也常称为Arnold chiafi 畸形脊髓空洞症。一、诊断精要
1.临床特征 中心性脊髓损害，症状可与脊髓肿瘤相类似，其本身可以为囊性。(1)感觉分离及模糊的几个颈皮节区延伸到胸节区感觉缺失，常为非对称性，可出现与损害平面的相应节段的反射消失、肌无力和肌萎缩。最后可因空洞膨胀而损害脊髓白质，出现皮质脊髓束征和感觉征，但与空洞的大小及长度并不是密切相关。
(2)延髓空洞症症状，有下部脑干受累的临床证据，伴三叉神经分布区痛觉缺失，吞咽困难、言语构音障碍，舌萎缩，肢体和躯干的共济失调及眼震。常伴有 Arnold-Chiari 畸形，引起上颈髓压迫、有枕颈痛、下部脑干症、特征性垂直下视性眼震。
有时空洞在严重脊髓损害后数月和数年出现，引起疼痛增加伴已知损害部位以上脊髓上行体征。
(3)颅内压增高:头痛、呕吐、视盘水肿。
(4)自主神经损害:一侧面部无汗、半身无汗、皮肤划痕征阳性。
(5)其他症状:后发际低、脊柱侧弯。
2.诊断要点 最好的手段是 MRI，在 MRI上可清楚显示空腔和伴随的枕骨大孔异常，MRI也能良好地显示中心性脊髓肿瘤。如MRI正常，那么应考虑诊断 Tangier 病，因其能引起一种非常类似的临床综合征。
3.临床分型(1)ACM-A型:合并有脊髓空洞症者。临床上主要表现为脊髓症状，手术治疗效果差。(2)ACM-B型:小脑扁桃体下疝无脊髓空洞症者。主要是出现脑干和小脑症状，手术疗效较明显。
4.实验室检查
(1)电生理检查:①EMG:神经源性损害。②SEP:潜伏期延长。
(2)X线片:有助于发现骨骼畸形。
(3)腰穿:50%CSF 蛋白增高。
(4)MRI:是目前最有效的检查方法，天状位证实 Chiari 型畸形:小脑扁桃体下疝伴发脊髓空洞症，轴面像显示空洞的大小及残存脊髓的范围。
二、鉴别诊断
1.脊髓积血 是一种与脊髓空洞症相似的脊髓病，有一个充填血液的腔，其原因包括:
(1)脊髓创伤。
(2)血液性疾病。
(3)脊髓动静脉畸形。
(4)脊髓肿瘤。
(5)急性￠憬各墻瑨真蟥譖蕲田压增高。2.脊髓肿瘤 无论内或髓外均可引起局限性肌萎缩和节段性感觉障碍，尤其是位于下
颈段肿瘤与脊髓空洞症鉴别较难。3.颈椎骨关节病 可有上肢肌萎缩及长束受损征象，但根痛明显。感觉障碍较少见。4.多发性硬化 一般说与脊髓空洞症应能鉴别，关键的问题是感觉的详细检查，如果有明显的感觉分离现象再加上其他体征能明确诊断。曾有一例误诊为多发性硬化2年，原因并不复杂，主要是患者有双侧下肢活动不灵，走路摇摆、易摔倒，逐渐加重。初诊医生诊为多发性硬化，主要是忽略了感觉症状及感觉检查。
5.亚急性脊髓联合变性 与脊髓空洞症相比均可有感觉症状，但关键而且首要的是要定位诊断明确，定位诊断在鉴别诊断上有重要价值。不是有分离性感觉障碍都是脊空洞症。因为分离性感觉障碍最常见为脊髓空洞症，但还有脊前动脉闭塞、脊内肿瘤、脊髓出血及小脑后下动脉闭塞等均可能有分离性感觉障碍。重要是定位及结合其他体征，方才避免误诊。
6.Kaposi 肉瘤 为一种皮肤多发性出血性肉瘤，有人报道因病史询问不详误为此病，拟决定病理性活检。实际上患者最重要的病史，即无故出现皮肤破溃肿胀。如重视这一点加之初步检查即可诊断。
7.声带麻痹 在延髓脊髓空洞症时，患者可以累及声带出现麻痹症状。如此时忽略其他神经系统体征则容易误诊。有人报道一例曾因入睡后呼吸困难、鼻音、声音嘶哑及含糊不清而经县市医院多次检查并行气管切开术，也未查出原因。经仔细查，特别注意了说话声音变化，研究患者神经损害的定位，如出现鼻音表示软腭运动障碍(舌咽神经和迷走神经麻痹)、声音嘶哑表示声带麻痹(可能为迷走神经喉返神经支受累)及声音含糊不清(舌肌运动受累)。同时抓关键性问题，从缓慢发展的声带麻痹入手，最后使之确定诊断。
8.舌下神经麻痹 遇有舌下神经麻痹者要仔细检査其他体征，按引起此神经麻痹的最常见的疾病是脊髓空洞症，其次才是颅后窝或颅底内外的占位性疾患。
9.神经官能症 由于患者症状较多，如睡眠差或睡眠中惊醒及感觉症状叙述不明确等,有时可能误为神经官能症。这些患者应仔细检查皮肤感觉及其他伴随症状。
10.皮肤溃疡有的患者早期出现皮肤溃疡表现，为无痛性，偶可被忽略。
11.运动神经源病本病没有感觉障碍，应可以鉴别。