深入了解卟啉病：早发现、精治疗、强预防

作者：郑国文 大兴区人民医院
卟啉病，作为一种较为罕见且复杂的疾病，涉及到人体血红素合成过程中的代谢紊乱。由于其症状多样且有时较为隐匿，常常给患者和医生带来挑战。但通过对其深入了解，从发现、治疗到预防各个环节入手，能有效应对这一病症。一、如何发现卟啉病
（一）症状察觉
皮肤症状：这是较为直观的表现之一。在皮肤暴露于日光后，可能出现红斑、水疱，类似晒伤的反应，但程度更为严重。水疱破裂后，容易形成糜烂面，愈合缓慢，还可能留下疤痕和色素沉着。长期患病者，皮肤会逐渐变得粗糙、增厚，出现多毛现象，尤其是面部。比如，有些患者在夏天经过短暂的户外活动后，面部、手臂等暴露部位就会迅速出现红斑，随后发展为水疱，给患者带来极大的痛苦和心理压力。
腹部症状：卟啉病可引发严重的腹部疼痛，这种疼痛通常较为剧烈，呈持续性或阵发性发作。同时，可能伴有恶心、呕吐、便秘或腹泻等消化系统症状。患者常常因为腹痛难忍而频繁就医，却难以找到明确病因。有的患者腹痛发作时，会蜷缩身体，无法正常进食和休息，严重影响生活质量。
神经系统症状：神经系统受累时，症状表现多样。患者可能出现肢体麻木、刺痛，感觉异常。随着病情发展，会出现肌无力，甚至瘫痪。部分患者还会有精神症状，如焦虑、抑郁、失眠、幻觉等。例如，有些患者会突然出现双下肢无力，逐渐无法行走，同时情绪变得异常低落，对生活失去信心。
尿液颜色改变：卟啉病患者的尿液在光照或放置一段时间后，颜色会变深，可呈深褐色或葡萄酒色。这是因为尿液中含有大量的卟啉或其前体物质。这一症状若能被患者或家属留意到，对于早期诊断具有重要意义。
（二）诊断手段
实验室检查：
尿液检测：检测尿液中的卟啉及其前体物质含量。如尿卟啉、粪卟啉、δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）等。若这些物质含量升高，对卟啉病的诊断有重要提示作用。例如，当尿卟啉含量显著高于正常范围时，结合其他症状，高度怀疑卟啉病。
血液检测：测定血液中的卟啉水平，以及相关酶的活性。血红素合成途径中的一些关键酶活性异常，是卟啉病的重要特征。如红细胞中尿卟啉原脱羧酶活性降低，常见于迟发性皮肤卟啉病。
基因检测：对于某些遗传性卟啉病，基因检测是确诊的关键。通过分析特定基因的突变情况，能够明确疾病的类型和遗传模式。例如，急性间歇性卟啉病与 HMBS 基因突变相关，通过基因检测发现该基因突变，即可确诊。基因检测不仅有助于诊断，还能为遗传咨询提供重要依据。
组织活检：在必要时，对皮肤、肝脏等组织进行活检。通过显微镜观察组织中的卟啉沉积情况，以及细胞形态和结构的改变。如在迟发性皮肤卟啉病患者的皮肤活检中，可发现真皮乳头层有嗜酸性物质沉积，这是卟啉病的特征性表现之一。
二、卟啉病的治疗
（一）药物治疗
血红素制剂：对于急性发作期的患者，静脉注射血红素制剂是重要的治疗手段。血红素可以通过负反馈调节，抑制卟啉前体物质的合成，从而缓解症状。一般在用药后，患者的腹痛、神经精神症状等会逐渐减轻。但血红素制剂的使用需要严格掌握剂量和使用方法，同时要密切观察患者的不良反应。
氯喹和羟氯喹：常用于治疗迟发性皮肤卟啉病。它们可以与卟啉结合，促进卟啉从肝脏中排出，减轻皮肤症状。通常需要持续用药一段时间，根据患者的病情调整剂量。在使用过程中，要注意监测患者的视网膜功能，因为这两种药物可能对视网膜有一定的损害。
缓解症状药物：针对患者的疼痛、恶心、呕吐等症状，使用相应的药物进行对症治疗。如使用强效镇痛药缓解剧烈腹痛，使用止吐药减轻恶心、呕吐症状。同时，对于出现精神症状的患者，可能需要使用抗焦虑、抗抑郁等精神类药物进行治疗。
（二）其他治疗
输血治疗：在某些情况下，如患者出现严重的贫血，输血治疗可以改善患者的贫血状况，提高生活质量。但输血也可能带来一些风险，如感染、过敏反应等，需要严格掌握输血指征，并做好输血前的各项准备和监测工作。
避免诱因：避免诱发卟啉病发作的因素至关重要。尽量避免阳光直射，外出时做好防护措施，如穿长袖衣物、戴宽边帽子、涂抹防晒霜等。同时，要避免使用可能诱发疾病发作的药物，如巴比妥类、磺胺类等。对于饮酒的患者，应严格戒酒，因为酒精会加重肝脏负担，诱发卟啉病发作。
饮食调整：患者应遵循健康的饮食原则，保持营养均衡。增加碳水化合物的摄入，可以减少血红素的合成，从而降低卟啉前体物质的产生。同时，适量摄入富含维生素和矿物质的食物，有助于维持身体的正常代谢功能。例如，多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷类食物等。
三、卟啉病的预防
（一）遗传咨询
对于有卟啉病家族史的人群，遗传咨询是预防疾病的重要环节。遗传咨询师会详细了解家族病史，通过绘制家族遗传图谱，分析疾病的遗传模式。对于计划生育的夫妇，遗传咨询师会告知他们生育患病子女的风险，并提供相应的建议。例如，对于携带致病基因的夫妇，可以考虑进行产前诊断，以确定胎儿是否患病。
（二）产前诊断
羊水穿刺：在怀孕16 - 22周时进行羊水穿刺，获取羊水样本，检测其中胎儿细胞的基因情况。通过分析胎儿是否携带与卟啉病相关的基因突变，判断胎儿是否患病。若检测结果显示胎儿患病，孕妇可以在医生的指导下，充分了解病情和预后，做出合理的决策。
绒毛膜取样：在怀孕早期（10 - 13周）进行，通过采集胎盘绒毛组织进行基因检测。该方法能够较早地判断胎儿是否患有卟啉病，但存在一定的流产风险。因此，需要在充分评估孕妇和胎儿情况后，谨慎选择。
无创产前基因检测：通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行基因检测。虽然该方法具有无创、安全的优点，但检测范围相对有限。对于有卟啉病家族史的孕妇，无创产前基因检测可作为初步筛查手段，若结果提示高风险，则需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检测。
（三）避免危险因素
防晒措施：由于阳光中的紫外线是诱发卟啉病皮肤症状的重要因素，患者要始终做好防晒工作。除了日常的物理防晒措施外，还应避免在紫外线最强的时段（上午10点至下午4点）外出。如果必须外出，要选择具有高防晒指数的防晒霜，并定期补涂。
谨慎用药：患者在就医时，应告知医生自己的卟啉病病史，避免使用可能诱发疾病发作的药物。同时，在日常生活中，不要自行随意服用药物，包括保健品和非处方药。如需用药，应在医生的指导下进行。
健康生活方式：保持规律的作息时间，避免过度劳累和精神紧张。适度的运动有助于提高身体免疫力，但要注意避免剧烈运动和受伤。此外，戒烟限酒也是维持身体健康的重要措施，对于卟啉病患者来说尤为重要。
卟啉病虽然是一种棘手的疾病，但通过早期发现、精准治疗和有效的预防措施，可以显著改善患者的生活质量，降低疾病的危害。随着医学技术的不断进步，相信未来会有更多更有效的治疗方法和预防手段出现，为卟啉病患者带来新的希望。