橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩：认知、应对与防范

作者：梁玉清 北京市垂杨柳医院
橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩（OPCA）是一种主要累及橄榄核、脑桥基底部及小脑的神经系统退行性疾病。其隐匿的发病过程和多样的症状表现，给早期发现带来挑战；目前虽无根治之法，但多种治疗手段可改善患者生活质量；而有效的预防措施也能降低疾病风险。深入了解这一疾病的发现、治疗与预防，对患者及家属意义重大。一、橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩的发现
OPCA 的症状初期往往较为隐匿，容易被忽视。发病早期，患者可能仅出现轻微的共济失调症状，如行走时步伐不稳，像喝醉酒般左右摇晃，在黑暗环境中行走困难加剧。这是由于小脑功能受损，影响了身体的平衡和协调能力。随着病情发展，肢体协调性进一步下降，上肢精细动作变得困难，比如系扣子、写字等日常活动变得笨拙。患者手部可能出现意向性震颤，即越接近目标物体，震颤越明显。
言语功能也会逐渐受到影响。起初可能表现为说话语速变慢、语调单一，之后会发展为言语不清，吐字模糊，甚至难以被他人理解。这是因为脑桥病变累及了与语言相关的神经传导通路。部分患者还会出现眼球运动障碍，如眼球震颤，表现为眼球不自主地左右或上下摆动，这不仅影响视力，还可能导致复视等问题。
在疾病进展过程中，患者还可能出现自主神经功能障碍的症状。例如，直立性低血压较为常见，患者从卧位或坐位突然站起时，会出现头晕、眼前发黑，甚至晕厥，这是由于自主神经系统无法有效调节血压。此外，还可能出现排尿障碍，如尿频、尿急、尿失禁或排尿困难等。部分患者会有性功能减退、皮肤干燥、出汗异常等表现。
当出现上述可疑症状时，及时就医至关重要。医生首先会详细询问病史，包括患者症状出现的时间、进展情况，以及家族中是否有类似疾病患者。家族史对于诊断具有重要提示作用，因为部分 OPCA 具有遗传倾向，多为常染色体显性遗传或隐性遗传。体格检查中，重点评估神经系统功能，通过指鼻试验、跟膝胫试验等检查患者的共济运动能力，观察是否存在眼球震颤、肌肉萎缩等体征。
辅助检查方面，头颅磁共振成像（MRI）是重要的诊断手段。OPCA 在 MRI 上具有特征性表现，可见小脑、脑桥萎缩，脑沟增宽，第四脑室扩大，尤其是小脑蚓部萎缩明显，呈现出“企鹅征”。此外，还可进行基因检测，对于有家族遗传史的患者，检测特定的基因突变，有助于明确诊断是否为遗传性 OPCA。神经电生理检查，如肌电图、神经传导速度测定等，可帮助评估神经肌肉功能，排除其他可能导致类似症状的疾病。
二、橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩的治疗
目前，橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩无法完全治愈，但通过综合治疗可以缓解症状，提高患者生活质量。
药物治疗：针对不同症状使用相应药物。对于患者的共济失调症状，可尝试使用一些改善脑代谢的药物，如胞磷胆碱钠等，可能在一定程度上改善神经功能。金刚烷胺对部分患者的运动症状有一定缓解作用。若患者出现肌张力障碍，可使用巴氯芬、乙哌立松等肌肉松弛剂来减轻肌肉紧张。对于自主神经功能障碍导致的直立性低血压，可使用米多君等药物提升血压，但需注意监测血压变化，防止血压过高。如果患者伴有抑郁、焦虑等精神症状，可根据情况选用合适的抗抑郁、抗焦虑药物，如选择性 5 - 羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）等，以改善患者的心理状态。
康复治疗：康复训练对于改善患者的运动功能和生活自理能力非常关键。运动康复训练包括平衡训练、步态训练、协调性训练等。通过平衡训练仪器、平衡垫等设备，帮助患者提高身体平衡能力，减少摔倒风险。步态训练可纠正患者异常的行走姿势，提高行走稳定性。协调性训练则针对上肢和下肢的精细动作，如使用筷子、握笔等练习，提高肢体的协调性。言语康复训练针对言语障碍患者，通过发音训练、语言表达训练等方法，尽可能改善患者的言语交流能力。吞咽康复训练对于存在吞咽困难的患者也很重要，通过吞咽功能训练，如吞咽动作练习、调整食物质地等，减少误吸风险，保证营养摄入。
营养支持：患者由于运动障碍和可能存在的吞咽困难，容易出现营养摄入不足的情况。因此，保证充足的营养供应至关重要。对于吞咽困难较轻的患者，可调整食物的质地，如将食物切碎、煮烂，或采用糊状食物，以利于吞咽。对于吞咽困难严重的患者，可能需要通过鼻饲或胃造瘘的方式补充营养，保证蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等营养素的均衡摄入，维持患者的身体状况。
心理支持：面对进行性加重的疾病，患者及其家属往往承受着巨大的心理压力。心理支持治疗可以帮助患者正确面对疾病，缓解焦虑、抑郁等不良情绪。家属和医护人员应给予患者充分的关心和鼓励，让患者感受到支持。同时，可借助心理咨询师或心理医生的专业帮助，通过认知行为疗法、心理疏导等方式，帮助患者调整心态，增强战胜疾病的信心，提高生活质量。
三、橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩的预防
橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩的预防主要针对具有遗传倾向的患者和可能的危险因素。
对于有家族遗传史的人群，遗传咨询是首要措施。遗传咨询师通过详细了解家族病史，绘制家系图谱，分析遗传模式，评估家族成员的患病风险。对于携带致病基因的个体，在生育前应充分了解遗传风险，考虑进行产前诊断。产前诊断可在孕期通过羊水穿刺、绒毛活检或无创产前基因检测等技术，检测胎儿是否携带与 OPCA 相关的基因突变。若检测到胎儿携带致病基因，父母可在医生的指导下，根据自身情况和伦理原则，决定是否继续妊娠。
日常生活中，虽然无法完全预防 OPCA 的发生，但保持健康的生活方式有助于维护神经系统健康。合理饮食，保证摄入富含维生素、矿物质和抗氧化物质的食物，如新鲜蔬菜、水果、全谷类食物等，有助于减少自由基对神经细胞的损伤。适度运动，如散步、慢跑、太极拳等有氧运动，可促进血液循环，增强身体的代谢功能，对神经系统有一定的保护作用。同时，避免头部受伤，在进行可能有危险的活动时，如骑车、驾驶等，做好安全防护措施，佩戴头盔等。此外，戒烟限酒，避免接触有毒有害物质，如重金属、化学毒物等，减少对神经系统的损害。
对于一些可能诱发神经系统疾病的基础疾病，如高血压、糖尿病、高血脂等，应积极治疗和控制。高血压会增加脑血管病变的风险，长期高血糖会损害神经和血管，高血脂可能导致动脉粥样硬化影响脑部供血。通过药物治疗、饮食控制和生活方式调整，将血压、血糖、血脂控制在正常范围内，有助于降低神经系统疾病的发生风险，间接预防 OPCA 或延缓其发病进程。
橄榄 - 脑桥 - 小脑萎缩虽然是一种棘手的神经系统疾病，但通过早期识别症状、积极有效的治疗以及科学合理的预防措施，可以在一定程度上改善患者的生活质量，降低疾病的发生风险。随着医学研究的不断深入，未来有望发现更有效的治疗和预防方法，为患者带来更多希望。